(转载）《医药卫生报》

          本报讯 （记者  李荇  通讯员 许晓波）来自开封市的小周夫妇，拿着河南省人民医院医学遗传研究所的基因诊断报告，终于露出了久违的笑容。曾经生育过一个失聪男孩儿的他们，终于确定这次怀上了健康的宝宝。
    近日，河南省人民医院医学遗传研究所完成了我省第一例遗传性耳聋产前基因诊断，小周一家成为我省遗传性耳聋产前基因诊断的第一个受益家庭。
    小周夫妇几年前生了一个男孩儿，可没过多久就发现孩子听力异常，被诊断为遗传性耳聋，从此，笑容就远离了这对年轻夫妇。虽然取得了二胎生育指标，但小周夫妇却对再次生育心怀恐惧。他们很纳闷，俩人身体都好好的，怎么会生了一个失聪的孩子呢？如果再生一个孩子也这样可怎么办呀！
    在河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀的指导下，该研究所的王莉博士和赵慧茹博士对小周一家3口进行了国内最先进的耳聋基因芯片检测，结果显示：小周夫妇为耳聋基因携带者，孩子遗传了致病基因成为耳聋患者；他们再次生育耳聋孩子的概率为25%。在医生的指导下，小周夫妇决定生育第二胎。小周的妻子怀孕5个月时，医生为她抽取了羊水，并提取羊水细胞进行基因检测，证实胎儿听力完全正常。这一下，小周夫妇心里的石头算是彻底落地了。
    据了解，我国正常人群中约有5%的人携带耳聋基因，如果恰巧夫妻俩都携带耳聋基因，那么他们的孩子就存在很高的耳聋风险。在我国，每年有近3万名先天性耳聋患儿出生，其中，2/3的先天性耳聋与遗传因素有关。目前，基因检测是产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法。
    廖世秀介绍，所有育龄夫妇均应进行耳聋基因检测，以降低耳聋患儿出生率；特别是对于已经生育耳聋患儿或有耳聋家族史的夫妇来说，耳聋基因检测能够为他们孕育健康宝宝起到指导作用；同时，聋人夫妻婚配前或生育前进行耳聋基因检测还能预防耳聋后代的出生。