染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的发现史
1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征是由于多了一个小近端着丝粒染色体引起的；接着C.E.福德证实特纳氏综合征的女性是由于少了一个X染色体所致;法国学者P.A.雅各布证实了克氏综合征的男性是由于多了一个 X染色体的结果。从此染色体病的研究便广泛展开。1966年M.W.斯蒂尔等离体培养用羊膜穿刺术得到的胎儿脱屑细胞获得成功。并对培养的胎儿细胞进行了染色体分析，从而使染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松开创的人类染色体显带技术，使染色体的分析愈益精确，有力地推动了染色体病的研究。