产前诊断是针对怀孕之中，出生之前的胎儿所作的检查。目的是侦测生育缺陷，例如神经管缺陷、染色体异常、遗传疾病等等症状。产前诊断包括筛查和诊断性检测。筛查是针对胎儿有发生某种遗传病高风险进行的，而诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。
产前诊断的原因
父母如果在婴孩诞生前知道胎儿是否正常，可以对婴孩所有健康需要好作计划和准备。并且父母也许为诞生做准备，在诞生之前接受有需个别辅导，有心理准备，减少当婴孩出生后震惊和其它反应。此外诊断结果可以给予胎儿的父母人工流产的选择。有人估计50-70% 准父母在接生婴孩之前会想知道他们的孩子性别，也许通过产前诊断知道。
在诞生前有这资讯，医疗保健职员也能更好为诞生，和产后一切医疗需要，好作准备。产前诊断类型取决于父母的情况。在一个年龄较高的母亲(高于35)，或其父或母有某些基因遗传症的情况下，医生会选择侵略性技术。
如果一个非侵略性检查法显示胎儿可有不正常，医生也许使用一个侵略性更高的技术，因它准确度通常会较高。这些技术可能查出比较普遍的染色体反常症(例如唐氏综合征）。如果母亲的年龄比较大，或也许家庭里有某些基因遗传症问题。医生可能建议或提供基因辅导，帮助父母决定针对他们情况的测试。
妇女产前测试风险因素
- 年龄高于35的孕妇
- 先前有早产儿或以先天缺陷(特别是心脏或基因问题)婴孩的妇女
- 有高血压、红斑性狼疮、糖尿病、哮喘, 或癫痫妇女
- 如其父亲因种族背景基因有问题或有倾向
- 怀上双胞胎(或以上)的妇女
诊断方法
产前诊断方法包括创伤性方法和非创伤性方法。目前产前诊断仍以创伤性方法为主，并以羊膜腔穿刺最为常用。
非创伤性方法
在医学超声检查中见子宫内胎儿。
非创伤性方法包括以下几种：
医学超声检查
用于检查胎儿性别，是否双胞胎，异常发育等等。
X线或核磁共振成像检查
母体血清检测 甲胎蛋白（AFP）
β促绒毛膜性腺激素（β-hCG）
游离雌三醇（uE3）
母体外周血胎儿细胞检测
其他
从体外检查产妇子宫（即摸肚皮）
创伤性方法
绒毛膜取样术
采取羊膜囊之外的绒毛膜，进而能分析胎儿的染色体。这个检查可以比羊膜穿刺术更早进行，最早可在怀孕10到12周进行，但对未来的孩子风险是轻微较高。
羊膜穿刺术
等到羊膜囊中的羊水累积到足够采样就可以作。可以在从大约14周怀孕至大约20周进行，一般在怀孕15周后进行。目的是为取得羊水中的胎儿细胞。
胎儿镜和胚胎活组织检查
将一根探针伸入子宫内，用摄影机观察胎儿，或是从胎儿身上采取血液或组织。
脐血取样