先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。 根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类。
疾病简介
在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60％于＜1 岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
传统分类方法
主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型） 即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型） 该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、 法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。
遗传学分类
遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。
（1）单基因病 即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变， 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt－Oram综合征、不伴耳聋的长Q－T综合征（LQT）和主动脉瓣上狭窄等；常染色体隐性遗传方式的Ellis－Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
（2）染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21－三体综合征（Down综合征），该综合征心血管受累的频率为40％～50％，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18－三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近100％，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和／或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13－三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80％，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。
（3）多基因遗传病 是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
（4）线粒体病 是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。
Silber分类法
以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组。
（1）单纯心血管间交通 包括心房水平分流（如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房），室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。
（2）心脏瓣膜畸形 包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣关闭不全。
（3）血管畸形 包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动－静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动－静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。
（4）复合畸形 包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，单心室，三尖瓣闭锁及肺动脉瓣闭锁合并完整室间隔。
（5）立体构相异常（spatial abnormalities） 包括右位心合并内脏转位（dextrocardia withsinus inversus），单纯右位心（isolateddextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。
（6）心律失常 包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征。
（7）心内膜弹力纤维增生症。
（8）家族性心肌病。
（9）心包缺失（pericardial defects）。
（10）心脏异位（ectopia cordis）和左心室憩室。
病因及发病机制
1. 胎儿发育的环境因素
(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
2. 遗传因素
先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
3 .其它
有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。 在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
症状
(1)心衰
新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
(2)紫绀
其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。
(3)蹲踞
患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
(4)杵状指(趾)和红细胞增多症
紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
(5)肺动脉高压
当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。
(6)发育障碍
先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
(7)其它
胸痛、晕厥、猝死。部分患儿则有体循环方面的症状，例如排汗量异常（通常表现为大大超出正常同龄人的量）。
预防
(1)虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。
(2)在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。
(3)不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。