遗传病专业是河南省眼科研究所的特色专科之一。随着人类基因组计划的完成，越来越多疾病的相关基因被发现，甚至可以说几乎所有疾病都与遗传有着千丝万缕的联系，目前数百种眼遗传病的相关基因已被发现，为我们进行遗传咨询和基因诊断奠定了基础。我所特设眼遗传病专科门诊，进行各种遗传性眼病的诊断及遗传咨询。目前开展角膜营养不良、角膜皮样瘤、病理性近视、先天性白内障、先天性青光眼、先天性特发性眼球震颤、视网膜色素变性、Leber’s病等各种眼部遗传性疾病的遗传咨询、基因诊断、产前诊断及家系调查。